10 resultados para Aconselhamento genético

em Universidade Federal do Pará


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O câncer colorretal é um grave problema de saúde pública na região norte, sendo a 3a neoplasia mais frequente entre os homens e a 2a entre as mulheres. Cerca de 10% destes tumores são hereditários e a polipose adenomatosa familial está entre as principais causas destes. Mutações no gene APC são responsáveis pelo desenvolvimento de tumores nestes pacientes e estão presentes desde a fase mais precoce na carcinogênese, além disso, existe uma relação entre o tipo de mutação e apresentação clínica da doença. Até o presente momento não existe uma publicação com o perfil de mutação do gene APC na região norte do país. Este trabalho tem como objetivo principal, identificar o perfil de mutações no gene APC em famílias do estado do Pará. Um total de 15 pacientes foi analisado provenientes de cinco famílias, todos atendidos no UNACON do HUJBB. Foi realizado a extração de DNA do sangue periférico e realizado um sequenciamento direto em um membro de cada família, obtendo desta forma um screening molecular e os demais membros da família foram genotipados pela técnica ARMS. A análise estatística foi realizada pelos softwares que acompanham o próprio produto. Neste estudo foram encontrados mutações nos 15 membros estudados (provenientes das 5 famílias), 40% das quais eram do tipo frameshift, 35% silenciadoras e 20% nonsense. Sendo que 60% de todas as mutações ocorreram na região MCR. Entre as três mutações mais frequentes na literatura, neste estudo foram encontradas duas: códon 1309 (em 40% dos indivíduos) e no códon 1061 (em 10% dos indivíduos). Estes números foram bem diferentes dos encontrados na literatura, reforçando o papel da miscigenação na frequência das mutações. A mutação c.3956delC foi a única encontrada em todas as famílias analisadas, o que pode comportar-se como um forte biomarcador desta síndrome. A avaliação clínica dos pacientes confirmou a correlação genótipo/fenótipo, sendo um fator determinante para o direcionamento clínico e aconselhamento genético. A plataforma confeccionada para análise de mutações pela técnica ARMS será de grande utilidade, já que conseguiu detectar mutações no 15 indivíduos estudados a um custo bem inferior que o sequenciamento direto por PCR.

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Este trabalho tem como objetivo apresentar o desenvolvimento de uma metaheurística híbrida baseada no ciclo de vida viral, mais especificamente dos Retrovírus, que fazem parte do grupo dos seres que evoluem mais rápido na natureza. Este algoritmo é denominado Algoritmo Genético Retroviral Iterativo (AGRI) e para embasamento computacional são utilizados conceitos de Algoritmo Genético (AG) e biológico características de replicação e evolução retroviral, o que proporciona uma grande diversidade genética o que aumenta a probabilidade para encontrar a solução, fato este confirmado através de melhores resultados obtidos pelo AGRI em relação ao AG.

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A eficiência espectral em redes baseadas na tecnologia de Rádio Cognitivo (RC) pode ser comprometida caso o rádio seja utilizado por muito tempo para a detecção em vez da transmissão de dados. Por isso, tornam-se necessários esquemas de sensoriamento que tenham o objetivo de obter o máximo possível de utilização do espectro, evitando sensoriamento desnecessário, bem como, obtendo o mínimo de interferência na transmissão do usuário primário decorrente de detecção incorreta de sua transmissão. Neste trabalho, propomos a utilização de Algoritmos Genéticos para realizar a adaptação do período de sensoriamento. O objetivo é obter um período de sensoriamento ótimo para os canais com vistas a maximizar a descoberta de oportunidades no espectro e minimizar o overhead decorrente do sensoriamento. A maioria dos trabalhos relacionados a este assunto considera que o overhead de sensoriamento é fixo, não levando em conta que alguns canais podem ter menor tolerância à interferência que outros. A proposta apresentada neste trabalho pode adaptar-se aos requisitos de tolerância à interferência no canal licenciado por meio da determinação de um período de sensoriamento que otimize as oportunidades para qualquer valor de overhead definido. Nossa proposta consegue obter um ganho de até 90% em relação às técnicas não otimizadas no número de oportunidades encontradas, até 40,9% no ganho de transmissão útil e obteve uma redução no tempo de interferência de 66,83%, bem como resultados similares aos obtidos por uma proposta otimizada presente na literatura, com a vantagem de permitir a adaptação do overhead de sensoriamento.

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Este trabalho apresenta os resultados da pesquisa intitulada Níveis de TNF–α e seu Polimorfismo Genético em Pacientes HIV Positivos, Portadores de Lipodistrofia e em Uso de Terapia Anti–retroviral. Objetivou–se, por meio da pesquisa ora apresentada, estudar os níveis séricos de TNF–α e seu Polimorfismo Genético em Pacientes HIV Positivos, Portadores de Lipodistrofia e em Uso de Terapia Anti–retroviral. Justifica esse objetivo a necessidade de melhor conhecer um dos fatores envolvidos no desenvolvimento de uma síndrome clínica conhecida como lipodistrofia, considerada um efeito adverso da terapia anti–retroviral, a fim de que esse conhecimento oportunize a exeqüidade de um regime terapêutico seguro, propiciando, desse modo, uma possível melhoria na qualidade de vida dos pacientes. A metodologia empreendida para a determinação quantitativa dos níveis séricos de TNF–α utilizou-se do método ELISA, enquanto, tendo em vista a pesquisa da ocorrência do polimorfismo, utilizou–se da reação de PCR para a extração do DNA, seguida da digestão pela enzima de restrição Ncol. Participaram da presente pesquisa 40 pacientes, dos quais 26 do sexo masculino e 14 do sexo feminino. Desses pacientes, procedeu–se a dosagem dos níveis de TNF–α, bem como pesquisa da presença ou ausência do polimorfismo genético (–308A).

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O presente trabalho demonstra a aplicação de um Algoritmo Genético com o intuito de projetar um controlador Fuzzy MISO, através da sintonia de seus parâmetros, em um processo experimental de nivelamento de líquido em um tanque, cuja dinâmica apresenta características não-lineares. Para o projeto e sintonia do controlador, foi utilizado o suporte do software Matlab, e seus pacotes Simulink e Global Optimization Toolbox. O Controlador Fuzzy ora projetado teve seu desempenho avaliado através de ensaios em tempo real em um Sistema de Nível de Liquido.

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Nos últimos anos tem se configurado um outro personagem no contexto do ensino e aprendizagem de línguas estrangeiras: o conselheiro linguageiro (CL). Neste texto propomos uma definição do que seja o aconselhamento linguageiro (AL) e expomos alguns dos papéis do CL, comparando-os com os do professor; levantamos idéias a respeito do lócus do CL nas instituições e das melhores práticas desse agente de aprendizagem. Esse experimento desenvolveu-se em uma universidade no norte do Brasil e envolveu alunos e professores de línguas estrangeiras. Os dados que aparecem neste texto são de alunos e conselheiros de inglês. Em seguida mostramos o impacto dessa ação na autonomização e na motivação dos aprendentes e como esse diálogo entre CL e aprendente pode se dar por meio de recursos tecnológicos mais disponíveis do que o contato face a face.

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O depósito aurífero Ouro Roxo, localizado no município de Jacareacanga, Província Aurífera do Tapajós, sudoeste do Pará, formou-se em um sistema hidrotermal que gerou veios de quartzo sulfetados, em zona de cisalhamento N-S, dúctil-rúptil, oblíqua, denominada Ouro Roxo-Canta Galo, cortando granitoides calcioalcalinos da Suíte Intrusiva Tropas, de idade paleoproterozoica e hospedeira da mineralização, em rochas localmente milonitizadas. Três tipos de fluidos foram caracterizados como geradores do depósito: 1) fluido aquoso H2O-NaCl-MgCl2-FeCl2 de salinidade baixa a moderada, com temperatura de homogeneização total (Th) = 180-280°C; 2) salmoura H2O-NaCl-CaCl2 com Th = 270-400°C, provavelmente portadoras de Cu e Bi, relacionadas geneticamente a um evento magmático contemporâneo ao cisalhamento que sofreu diluição pela mistura com água meteórica, baixando sua salinidade e temperatura (Th = 120-380°C); 3) fluido aquocarbônico de média salinidade, com Th = 230-430°C, que foi interpretado como o fluido mineralizante mais primitivo, provavelmente aurífero, relacionado com o cisalhamento. As condições de temperatura e pressão (T-P) de formação do minério, estimadas conjuntamente pelo geotermômetro da clorita e as isócoras das inclusões fluidas, situam-se entre 315 e 388°C e 2 a 4,1kb. Dois mecanismos simultâneos provocaram a deposição do minério em sítios de transtensão da zona de cisalhamento: 1) mistura de fluido aquocarbônico com salmoura magmática com aumento de fO2 e redução de pH; 2) interação entre os fluidos e os feldspatos e minerais ferromagnesianos do granitoide hospedeiro, com reações de hidrólise e sulfetação, provocaram redução de fO2 e fS2, com precipitação de sulfetos de Fe juntamente com ouro. O ambiente orogênico, o estilo filoneano do depósito, o controle estrutural pela zona de cisalhamento, a alteração hidrotermal (propilítica + fílica + carbonatação), a associação metálica (Au + Cu + Bi), o fluido mineralizante aquocarbônico associado com salmoura magmática na deposição do minério são compatíveis com um modelo orogênico com participação magmática para a gênese do depósito Ouro Roxo.

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Essa pesquisa visa encontrar maneiras de melhorar a formação em serviço de professores de inglês que atuam na rede pública de ensino no interior do Estado do Pará. Para tanto, utilizo o aconselhamento linguageiro (AL) que é uma forma de suporte de língua que, por meio de conversas, visa promover o aprendizado autodirecionado (GARDNER; MILLER, 1999; MOZZON-McPHERSON, 2007; RILEY, 1997; VIEIRA, 2007). Para realizá-la apóiome nos estudos de Vygotsky (1984), que versa sobre o desenvolvimento humano e a construção do saber; Benson (2001), que trata do processo de autonomização; e Mozzon- McPherson (2001), que discorre sobre o aconselhamento linguageiro. A metodologia de pesquisa adotada enquadra-se no método de pesquisa qualitativa uma vez que se trata de uma pesquisa-ação. A sequência de procedimentos apoiou-se no projeto coordenado por Magno e Silva (2013), no qual primeiramente, analisou-se a experiência pessoal de aprendizagem de LE do aconselhado e identificou-se uma área de preocupação pessoal; em seguida, planejou-se pró-ativamente, visando a área de preocupação pessoal; o terceiro passo foi exercer uma intervenção monitorada; por fim, como última etapa, se deu a avaliação e o replanejamento. Para a realização dessa pesquisa utilizou-se como instrumentos de coleta de dados narrativas de aprendizagem, questionário de análise de necessidades e relatórios de sessões de aconselhamento. Posteriormente, os dados obtidos por meio desses instrumentos foram sistematizados e analisados à luz da teoria levantada. Os resultados apresentados evidenciam que o AL pode ajudar na formação de professores em exercício favorecendo o desenvolvimento da autonomia desses profissionais, uma vez que o período de aconselhamento permitiu que os professores-aconselhados refletissem sobre seus conhecimentos de língua, suas crenças, dificuldades e estratégias para superar essas dificuldades, levando esses professores a realizarem ações em busca de seu aperfeiçoamento linguístico e profissional.

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A co-infecção Leishmania-HIV-Aids é um sério problema de saúde pública em quase todo o mundo. No entanto, os casos de co-infecção ainda são subestimados, uma vez que, a leishmaniose não se constitui doença definidora de Aids. Foi realizado um estudo descritivo transversal de Dezembro de 2011 a Fevereiro de 2012, com o objetivo de investigar a prevalência da co-infecção HIV/Leishmania em pacientes atendidos pelo programa municipal de DST/aids no Centro de Testagem e Aconselhamento (CTA) de Imperatriz-MA. A população de estudo foi constituída por 199 indivíduos. A coleta de dados foi feita por meio de um questionário para a obtenção de dados demográficos, socioeconômicos e epidemiológicos, bem como foi realizado exame de coleta de material biológico (sangue) de todos os pacientes para detecção da infecção por Leishmania sp., por meio de exames laboratoriais (contagem de CD4 e CD8) e pesquisa da PCR. Entre os pacientes observou-se similaridade entre a frequência dos gêneros, 49,2% masculino e 50,8% feminino, com média de idade de 40 anos. Foi observado que 61,8% possuem baixo nível de instrução e 69,3% possuem renda mensal de até um salário mínimo. 2,01% (4/199) dos pacientes analisados apresentaram co-infecção Leishmania/HIV. Sendo, destes, 3 que apresentaram infecção mista por Leishmania (V.) sp e Leishmania (L.) amazonensis, causadores de LTA e um paciente infectado por Leishmania (L.) chagasi, causador de LV. Na comparação dos fatores de risco, comorbidades e complicações entre os pacientes analisados observou-se que a malária foi o único fator que se mostrou significante em torno de 10,05%. Esse foi o primeiro estudo que investiga a coinfecção HIV Leishmaniana cidade de Imperatriz, Maranhão e a identificação de pacientes coinfectados foi de fundamental importância para o serviço que a partir de então poderá realizar o acompanhamento destes pacientes. Este estudo permitiu conhecer a magnitude da prevalência da co-infecção Leishmania/HIV. Assim, sugerimos que o teste anti-Leishmaniaseja realizado em todos os indivíduos com HIV/Aids, e que sejam incrementadas políticas públicas voltadas para essa problemática.

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Introdução: A dislipidemia é uma das alterações metabólicas do uso da terapia antirretroviral (TARV) em pacientes HIV positivos com Síndrome Lipodistrófica. Objetivo: Avaliar os polimorfismos genéticos das apolipoproteínas A1 e A5 em pacientes HIV positivos com lipodistrofia, em uso de TARV e sua associação com a dislipidemia. Métodos: Estudo do tipo transversal analítico, que utilizou um protocolo de pesquisa, que estudou as condições sóciodemográfica, clínicas, fatores de risco (atividade física, tabagismo, etilismo, frequência alimentar), exames bioquímicos para dislipidemia e avaliação dos polimorfismos das apolipoproteínas A1 e A5. Resultados: Dos 105 pacientes HIV positivos estudados, 63,8% eram homens, com idade média de 44,5 (± 9,4) anos; 70,5% relataram ser solteiros e possuir renda familiar de até três salários mínimos (77,1%). Os fatores de risco observados foram: tabagismo (21%), etilismo (43,8%), sedentarismo (69,5%), Diabetes mellitus (16,2%), excesso de peso (22,9%) e risco cardiovascular (39,1%). A forma de lipodistrofia mais prevalente foi à síndrome mista (51,4%). O consumo alimentar verificou a frequência de frutas (60,8%), legumes e verduras (36,3%), leite e derivados (75%), diariamente. Doces e guloseimas (31,4%), embutidos (11,7%) e lanches gordurosos (26,4%) mais de duas vezes na semana. E o hábito do consumo de carnes com gordura aparente (56,9%). Em relação à classificação da dislipidemia observou que a maioria dos pacientes possuía hipertrigliceridemia isolada (30,5%) e hiperlipidemia mista (32,4%). Observou-se que a hipertrigliceridemia isolada está associada com o gene da apolipoproteína A5 (rs3135506, rs619054 e rs662799), não sendo influenciada pelas formas clínicas de lipodistrofia. Não foi encontrada a presença do polimorfismo da apolipoproteína A1 (Lys107-0must2) nos pacientes em estudo. Conclusão: Os principais fatores para hipertrigliceridemia foram o sexo masculino e os polimorfismos do gene da apolipoproteína A5 (rs3135506, rs619054 e rs662799).